为了宝宝健康，孕前地贫筛查不可少

? 随着二胎政策的开放，更多的小生命降临到这个世界上，可是健康的父母却生出了重型地中海贫血宝宝，给家庭经济和精神上都带来了极大的痛苦和伤害。这是怎么回事儿？地中海贫血到底是一种什么病？和爸爸妈妈的基因遗传有关吗？今天小编就和你聊聊关于地贫的二三事。

何为地中海贫血

地中海贫血也叫“海洋性贫血”，最初发现于地中海区域，是由于珠蛋白肽链合成减少或完全缺乏，导致肽链合成不平衡，从而发生溶血性贫血；地贫主要分为两大类：α地中海贫血和β地中海贫血。

在我国地中海贫血最多见于广东、广西、四川、贵州等地，它的本质是遗传性贫血，即跟基因遗传密切相关。

临床表现

轻度地贫

一般无明显的症状，如果不进行检查根本不能知晓是否有“地贫”，无需特殊治疗，日常生活基本不受影响。

中度地贫

此型临床表现差异较大，出现不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾大、黄疽；合并呼吸道感染或服用某些药物等可发生溶血危象，危及生命。

重度地贫

重型地贫胎儿常于怀孕后期流产或产后数小时内死亡，孕妇也有危险；重型地贫患者出生3-6月后出现进行性贫血，伴有黄疸、肝脾肿大，生长发育迟缓，骨质疏松，一般活不至成年。

如何诊断

血常规

看红细胞的平均体积、平均血红蛋白含量以及平均血红蛋白浓度是否低于正常；如三项指标均明显下降进行下一步检查。

血红蛋白电泳

观察血红蛋白的比例，以及有无异常血红蛋白；

基因筛查

检测有无地中海贫血基因，进行确诊。

如何治疗

地中海贫血目前没有特效治疗药物，轻型地贫是不需要治疗的，明显贫血者，经常需要输血治疗。这类患者由于反复输血导致体内铁的负荷增加，需使用排铁的药物。

目前唯一能够根治地中海贫血的方法是异基因造血干细胞移植，但移植的费用昂贵，且有一定风险。

如何防范

地中海贫血目前虽无有效的治疗方法，但是可预防的，通过采取婚前检查、孕前检查以及产前筛查和诊断等防控措施，能够有效减少重度地贫患儿的出生。

通过如下β地中海贫血的遗传模式图，我们可以清楚看到如何预防重型地中海贫血的发生：

如果父母双方都带有地中海贫血基因，即两人都是轻型地中海贫血，他们的子女就会有25％是重型地中海贫血，50％的是轻型地中海贫血（基因携带者），另有25％的才是正常者。

如果只有一方是轻型地中海贫血或基因携带者，他们的子女则有50％是正常小孩，25％是轻型地中海贫血（基因携带者），不会有重型地中海贫血小孩。

未来的爸爸妈妈们，为了生出一个健康的宝宝，为了家庭的幸福和美满，请您做好孕前检查。