关注孤独的Ta们——罕见病及患者

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关注孤独的Ta们——罕见病及患者

发布时间：2022-02-28 来源：张萍作者：医务科点击数： 0 次

关注孤独的Ta们

——罕见病及患者

国际罕见病日

每年2月的最后一天是国际罕见病日

在这一天大家聚焦到一个群体

因为

他们是“孤儿”患者

他们身患不常见的病症

罕见病是什么？

罕见病，指那些发病率极低的疾病。罕见疾病又称“孤儿病”，在中国没有明确的定义。根据世界卫生组织（WHO）的定义，罕见病为患病人数占总人口的0.65‰～1‰的疾病。中国有罕见病患者1000余万，大多数是无法逃避的基因缺陷导致。

罕见病有哪些？

罕见病现有6000到7000种之多

有的名字也许听都没有听说过

正是因为稀少

也被称之为“孤儿病”

这些“孤儿病”有的影响生活

有的危机生命

我们例举几个病种

看看你不认识的“它们”

成骨不全症（瓷娃娃病）

成骨不全症又称瓷娃娃病和脆骨症，原发性骨脆症及骨膜发育不良等。其特征为骨质脆弱、蓝巩膜、耳聋、关节松弛，是一种由于间充质组织发育不全，胶原形成障碍而造成的先天性遗传性疼痛,是一种先天性骨胳病。其特征为骨质脆弱，容易骨折。

△成骨不全症（瓷娃娃病）

白化病

白化病是由于酪氨酸酶缺乏或功能减退引起的一种皮肤及附属器官黑色素缺乏或合成障碍所导致的遗传性白斑病。患者视网膜无色素，虹膜和瞳孔呈现淡粉色，怕光。皮肤、眉毛、头发及其他体毛都呈白色或黄白色。白化病属于家族遗传性疾病，为常染色体隐性遗传，常发生于近亲结婚的人群中。白化病遗传图谱：患者双亲均携带白化病基因，本身不发病。如果夫妇双方同时将所携带的致病基因传给子女，子女就会患病。眼白化病为X连锁隐性遗传，是由母亲所携带的白化病基因传给儿子时才患病，传给女儿一般不患病。

2018年5月11日，国家卫生健康委员会等5部门联合制定了《第一批罕见病目录》，白化病被收录其中。

△白化病

肌萎缩侧索硬化（渐冻症）

一场全球冰桶挑战的风暴，让大家认识了肌萎缩侧索硬化（ALS），它也叫运动神经元病（MND），它是上运动神经元和下运动神经元损伤之后，导致包括球部（所谓球部，就是指的是延髓支配的这部分肌肉）、四肢、躯干、胸部腹部的肌肉逐渐无力和萎缩。先期出现吞咽、讲话困难，很快进展为呼吸衰竭。

△渐冻症

层状鱼鳞癣

《权力的游戏》所有的死忠粉都知道维斯特洛大陆上最致命的疾病就是灰麟病——是一种食肉性的瘟疫，感染此瘟疫的个体将突变成全身布满鳞片的食人异种。

这个幻想在现实中的确找得到根据。现实中的这一种疾病叫作层状鱼鳞癣，是由几种基因突变引起的。个体出生时身上有一层清澈的薄膜，几周后，这层薄膜脱落，个体全身都留下深色的麟片。皮肤变得十分紧绷。而当皮肤紧绷时，眼睑被向后拉扯，内眼睑露出来。这会让那些患者的外表看起来像一个外星人。

少汗型外胚层发育不良症

吸血鬼神话般的形象或许对罕见病的现象有一些依据。一种X染色体隐性遗传性代谢缺陷病，叫作少汗型外胚层发育不良症，患者的皮肤几乎发出白光，眼周颜色很深，并且长有尖利的牙齿。他们没有足够多的汗腺，意味着他们必须避免强光。

外国口音综合症

用口音来冒充他人可能是一件有趣的事情，但如果某天你永远卡着这个口音上呢？外国口音综合症患者就会发生这种情况。这种病是神经损伤引发的语言失序，患者说话的音调和节奏会改变，结果他们的声音听起来就像是某种外国口音。

焦虑或沮丧等心理疾病也可能会引发外国口音综合症，因为心理疾病改变了人体大脑解读信息的路径。

乌纳塔恩综合征

该疾病最典型的特征就是像猿一样走路和智力低下。患病个体通常可以直立站立，但是只能用四肢来爬行。由于患者行为像灵长目动物，因此，该疾病被认为是一种“反向进化”。

乌纳塔恩综合症最初是由土耳其进化生物学家乌纳塔恩在2005年发现的，在一个家庭中的5个成员身上发现了这种症状。另外3个成员后续被发现也同样使用四肢爬行、语言能力有限、对周围环境缺乏充分的认识以及存在严重的智力迟钝。

该疾病通常在看似正常的个体出生后十年发生。有趣的是，与正常个体相比，被诊断个体的大脑核磁共振成像图像仅显示轻微的脑部变动，甚至完全没有差别。

歌舞伎面谱综合征

长得好看是好事儿，大眼浓眉多好看。但是歌舞伎面谱综合征患者却“怪自己太过美丽”。

歌舞伎面谱综合征，主要表现为身体发育不良、骨骼发育障碍、特殊容貌、先天内脏发育畸形、皮肤纹理异常及轻度或中度智力低下等症状。歌舞伎面谱综合征1981年第一次同时被Niikawa等和Kuroki等两组日本研究人员报道，他们描述了一组有特殊外貌特点，骨骼发育异常，皮肤纹理异常，身材矮小智力障碍等共同特征的患者，因为这些患者的外貌特点与日本传统歌舞伎演员的装扮相似，故命名其为Kabuki化妆综合征。

罕见病防治近况

针对罕见病药少药贵的问题，国家医保药品目录调整多年来持续发力，目前已将26种罕见病的45种药纳入医保，将为罕见病患者及家庭带来康复的希望及减轻经济负担。

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